Bij mensen met een stofwisselingsziekte is de stofwisseling verstoord doordat er een specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. Door middel van de hielprik worden pasgeboren baby’s gescreend op stofwisselingsziekten, zoals phenylketonurie (PKU). Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. Voor ongeveer een derde hiervan is een behandeling bekend.