Het syndroom van Hunter en infuustherapie
Max: 'Ik voel me niet anders, dan andere kinderen'
ERVARINGSVERHAAL - Vandaag, 29 februari 2024, is het Rare Disease Day. Een dag waarop aandacht wordt gevraagd voor mensen met een zeldzame aandoening of ziekte. Leven met een zeldzame aandoening betekent een leven met zorg en medische hulpmiddelen. Dat iemand met de juiste zorg op de juiste plaats nog alles uit het leven kan halen, bewijst de 10-jarige Max. Hij is 1 van de 19 kinderen in Nederland met het syndroom van Hunter (MPS2).
Ruim 3 jaar geleden deelden we het bijzondere verhaal van Max die infuustherapie krijgt op school. Mediq levert alle medische hulpmiddelen die hiervoor nodig zijn. Van de naalden bij het prikken, tot de infuusslang die naar zijn infuusrugzak leidt. In dit interview spreken we Max, zijn vader Pieter Bijl en Koosje van Zweeden kinderverpleegkundige bij KinderThuisZorg Nederland.
Syndroom van Hunter
Het syndroom van Hunter komt voor in de genen, er is dan een foutje in het X-chromosoom. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte, waardoor het lichaam te weinig aanmaakt van bepaalde enzymen. Enzymen zijn eiwitten, die nodig zijn om voedingsstoffen af te breken tot stoffen die we nodig hebben om te kunnen functioneren. Een enzymdefect heeft gevolgen voor het lichaam en de vitale functies. Het syndroom van Hunter kan zich uiten in bijvoorbeeld vergroeiingen in het skelet. “Kinderen met dit syndroom hebben vaak een bepaalde gezichtsuitdrukking en houden hun schouders omhoog.” Vertelt Pieter. Omdat het zo’n zeldzame aandoening is, is er weinig bekend over het verloop. Pieter: “We nemen het leven dag bij dag, dat gaat goed.”
Actief leven
Max: “Ik doe aan scouting, drummen en ik zwem graag. Het liefst in de zee!” Max is een echte thrill-seeker. “Hij vindt alles wat spannend is, leuk,” grinnikt Pieter. “Mijn favoriete dag is Halloween, zo voegt Max toe. Hij vertelt dat ze naar Walibi Fright Nights zijn geweest. “Grote mensen zijn dan bang, maar ik niet.” Ook is Max tijdens de kerstvakantie naar Hawaï gegaan. Stilgezeten heeft hij daar niet: “Ik heb gesnorkeld, vissen gezien, heel veel planten en zelfs vulkanen.” Tijdens deze weken heeft hij geen infuuszorg. Pieter: “Hij was iets sneller moe en sneller geprikkeld aan het einde. Maar eigenlijk ging het best goed.” Het volgende avontuur dat voor Max op de planning staat? Samen met zijn vader en broer naar Disneyland Parijs in de meivakantie.
Max en zijn vader op school 
Kinderverpleegkundige Koosje en Max Infuuszorg op school
KinderThuisZorg Nederland verzorgt de infuusdagen op school, zo’n een keer per week. “Via een infuuspomp krijgt Max vervangende enzymen toegediend om de bepaalde stoffen uit zijn stofwisseling af te breken, zo legt Koosje van Zweeden, kinderverpleegkundige bij KinderThuisZorg toe. De infuusvloeistof zit met de pomp tijdens de toediening in een rugzak, dus Max kan gewoon rondlopen en spelen op school onder begeleiding.“Ik controleer of de naald goed blijft zitten en het inlopen van de medicatie goed blijft gaan. En of er geen andere reacties zijn op de medicatie. Als de pomp piept dan komt Max naar mij toe. Rond een uur of 13.00 uur (na 4,5 uur) is de behandeling klaar en verwijder ik de pomp en de infuusnaald weer.”
De kinderverpleegkundigen van KinderThuisZorg zijn speciaal voor de toediening van deze therapie opgeleid. Voor Max is een subteam samengesteld zodat de zorg voor Max gegeven kan worden en ook andere zorg die we bieden door kan gaan.”
Tijdelijk in het ziekenhuis
Pieter Bijl, vader van Max: “Alles gaat goed met Max. Al krijgt hij op het moment de infuustherapie in het ziekenhuis, in plaats van op school. Max doet mee aan een medische trial. Zo kunnen ze in de gaten houden hoe hij reageert op de medicatie en eventuele bijwerkingen. Halverwege maart loopt deze trial af. Daarna volgt een overgangsfase. Max krijgt dan 12 weken infuustherapie in het ziekenhuis. Daarna doen we de infuustherapie weer thuis en op school. Hopelijk ook weer met het leuke team van KinderThuisZorg Nederland.”
Dagelijks leven
Wekelijks infuustherapie op school, bezoeken aan de fysiotherapie en artsen in ziekenhuizen. Voelt Max zich wel eens anders dan andere kinderen? Max: “Nou nee, eigenlijk niet. Ik ben zoals andere kinderen.” Pieter lacht, het doet hem goed om te horen dat zijn zoon zich goed voelt. “Artsen zijn onder indruk. Ook omdat Max zo actief is.” Ondanks het syndroom waar Max mee leeft, is er veel mogelijk. De zorg vindt deels op school plaats en gelukkig kan Pieter zijn werk flexibel indelen. “Het is sinds afgelopen jaren redelijk stabiel gebleven.”
Zorg naar huis
Mediq levert de juiste materialen die nodig zijn voor de infuuszorg voor Max. “Dat is een fijne samenwerking. We worden vriendelijk te woord gestaan en er wordt meegedacht over de producten, levering en alternatieven.” Aldus Koosje van Zweeden, kindverpleegkundige bij KinderThuisZorg.
Janneke Zwiers, infuusexpert bij Mediq: “Bij Mediq doen we er alles aan om therapie op een aangename en veilige manier naar huis te brengen. In dit geval zelfs naar school. Zo maken we het zo aangenaam mogelijk voor iedereen die thuis infuuszorg nodig heeft, zoals kinderen als Max.”
Een aantal materialen voor de infuustherapie