In welke situaties is het zinvol de diagnose diabetes te heroverwegen?
LADA OF MODY?
VAKKENNIS - Naar schatting heeft 15% van de mensen met de diagnose diabetes type 2 eigenlijk LADA. Van de mensen met diabetes onder de 30 jaar, heeft ongeveer 3% MODY. Vaak worden deze mensen niet als zodanig gediagnosticeerd, hetgeen betekent dat ze niet de juiste behandeling krijgen. In welke situaties is het zinvol de diagnose diabetes te heroverwegen?
LADA
LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) is een type diabetes waarvan de diagnose regelmatig wordt gemist. Bij LADA is er, net als bij diabetes type 1, sprake van een vergissing van het afweersysteem, alleen gaat dit veel langzamer dan bij diabetes type 1. LADA ontstaat dus langzaam en vaak bij mensen die ouder zijn dan 35 jaar. Mensen met LADA hebben daarom minder snel insuline nodig voor hun diabetes. Net als bij diabetes type 1 hebben mensen met LADA antistoffen in het bloed.
Bij deze kenmerken kunt u alert zijn op LADA
- De leeftijd van de diagnose is relatief jong in vergelijking tot de gemiddelde leeftijd waarop mensen diabetes type 2 krijgen (61 jaar);
- Mensen hebben relatief snel insuline nodig, binnen drie jaar na de diagnose;
- Mensen hebben dikwijls niet de kenmerken die vaker voorkomen bij diabetes type 2, zoals overgewicht, een grote buikomvang, hoge bloeddruk en/of een verhoogd cholesterol;
- Mensen hebben antistoffen in het bloed.
Wat kunt u doen bij verdenking op LADA?
Vermoedt u dat een patiënt van u LADA heeft? Overleg dan met de behandelend huisarts of internist of het zinvol is om nadere diagnostiek te doen. Bij een verdenking op LADA; is de eerste stap het bepalen van antistoffen die geassocieerd zijn met diabetes type 1 (onder andere anti-GAD).
MODY
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) is een erfelijke vorm van diabetes. MODY ontstaat vaak op jongere leeftijd (onder de 35 jaar) en is een monogene aandoening. Mensen met een ‘MODY-gen’ hebben 50% kans om het door te geven aan hun kinderen. Er zijn meer dan 13 typen MODY. Schroijen: ‘Al deze typen verschillen een klein beetje van elkaar en kunnen ook een andere behandeling nodig hebben. Ongeveer 80% van de mensen met MODY heeft MODY 2 (glucokinase-MODY) of MODY 3 (HNF1A-MODY). Glucokinase-MODY hoeft, buiten de zwangerschap om, niet te worden behandeld. Bij HNF1A-MODY heeft het gendefect betrekking op de afgifte van insuline. Mensen met deze vorm van diabetes reageren vaak goed op een sulfonylureumderviaat (SU). In de praktijk worden ze echter vaak ten onrechte behandelend met insuline of metformine omdat ze worden gediagnosticeerd met diabetes type 1 of type 2.’Bij deze kenmerken kunt u alert zijn op MODY
- Mensen zijn jonger dan 35 jaar bij de diagnose;
- Ze zijn niet te zwaar;
- Ze hebben geen afweerstoffen in het bloed die passen bij diabetes type 1;
- Ze hebben een goede bloeddruk en een goed cholesterol;
- Ze hebben nog nooit een ketoacidose gehad;
- Veel familieleden hebben diabetes.
Wat kunt u doen bij verdenking van MODY?
Vermoedt u dat een patiënt van u MODY heeft? Overleg dan met de behandelend huisarts of internist of verwijzing en/of diagnostiek zinvol is. Om uit te sluiten dat er sprake is van auto-immuun diabetes, zal vaak eerst niet-nuchter C-peptide (in combinatie met glucose) en autoantistoffen (Anti-GAD en anti-IA2) worden getest in het laboratorium.
- Als niet-nuchter C-peptide <200 pmol/L is, heeft de patiënt <1% kans op MODY;
- Als niet-nuchter C-peptide <200 pmol/L is, heeft de patiënt <1% kans op MODY;
- Als de patiënt positief test op auto-antilichamen van de eilandjes, is er een kans van <1% op MODY.
- Als de patiënt positief test op auto-antilichamen van de eilandjes, is er een kans van <1% op MODY.
Als u zeker weet dat iemand geen auto-immuun diabetes heeft, kan MODY-diagnostiek worden aangevraagd in het LUMC in Leiden waar het expertisecentrum voor MODY is gevestigd.